აქონდროპლაზია ადამიანის ჩონჩხის თანდაყოლილი უხშირესი დისპლაზიაა, იგი გამოწვეულია ჩონჩხის ენდოქონდრული გაძვალების დარღვევით

აქონდროპლაზია არაპროპორციული ტანდაბლობით, კიდურების სიმოკლით ვლინდება

აღსანიშნია, რომ აქონდროპლაზიის მქონდე ბავშვების უდიდეს ნაწილში ორივე მშობელი საშუალო/ნორმალური სიმაღლისაა.
ამასთან, აქონდროპლაზია ორივე სქესსა და ყველა რასაში თანაბრად ვრცელდება.

როგორც წესი, ჩონჩხის დისპლაზიის ულტრაბგერითი ნიშნები არ ვლინდება გესტაციის 24 - 26 კვირამდე.

კლინიკური ნიშნებიდან უნდა გამოვყოთ:

• წინ წამოწეული შუბლი, დიდი ზომის თავი (მაკროცეფალია), ჩაზნექილი ცხვირის ფუძე, წინ წამოწეული ყბა.
• გრძელი და ვიწრო გულმკერდი
• ხერხემლის დეფორმაცია და კიფოზი
• იდაყვის სახსარში მოძრაობის შეზღუდვა
• მოკლე კიდურები
• მოკლე ხელები, მოკლე თითები, სამკუთხა მტევანი, ბრაქიდაქტილია.
• განიერი, მოკლე და ბრტყელი ტერფები

მნიშვნელოვანია, რომ 2 წლის ასაკიდან ხდებოდეს მუდმივი მონიტორინგი სხეულის პროპორციების, მაგ: - თავის გარშემოწერილობის, კიდურების სიგრძის.

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებში, უმეტესად, კეფის დიდი ხვრელის სტენოზი, ხერხემლის სტენოზი, ძილის აპნოე, კიფოზი გვხვდება…

იმის გამო, რომ ჩვილებისა და ადრეული ასაკის ბავშვებისათვის, კეფის დიდი ხვრელის სტენოზის განვითარება სიცოცხლისთვის საშიშია, ადრეული დიაგნოსტიკაა აუცილებელი.

სიმპტომებიდან გამოვყოფთ ღამის სიმპტომებს, რაც ვლიდნება:- ხვრინვით, უჩვეულო პოზიციით ძილის დროს, პირით სუნთქვით, გადაწეული კისრით, ხმაურიანი სუნთქვით, სუნთქვის შეჩერება/მოხრჩობით, ჭარბი ოფლიანობით, ხველით ძილის დროს,

დღის სიმპტომებიდან გამოვყოფთ: - ასაკისათვის შეუსაბამო ძილს, მაგ: სასწავლო დაწესებულებაში, მოკლე მანძილზე ავტომობილში. ასევე, დამახასიათებელია პირით სუნთქვა, ყურადღების დეფიციტი, სირთულეები დასწავლისას. აგრეთვე: იმპულსურობა, ფეთქებადობა, გაღიზიანება, აგრესია; თავის ტკივილები დღის პირველ ნახევარში - დილით.

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებს ხშირად აღენიშნებათ ოტოლარინგოლოგიური ჩივილები, ნუშისებრი ჯირკვლებისა და ადენოიდების მეტისმეტად გადიდება - ჰიპერტროფია.
იმისათვის, რომ აქონდროპლაზიის დროს სმენის დაქვეითების რისკი შევამციროთ, რეკომენდებულია სმენის რეგულარული შემოწმება

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების ცხოვრების ხარისხის ამაღლებისათვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია: ფიზიკური თერაპევტის, ოკუპაციური თერაპევტისა და მეტყველების თერაპევტის მუშაობა ერთობლივად.

აქონდროპლაზიის დროს აკრძალულია:

• კისრის ძლიერი და მკვეთრი მოხრა/გაშლა ხელში ჭერისა თუ კვების დროს.
• აგრეთვე აკრძალულია ზურგზე მწოლიარე მდგომარეობიდან ბავშვის ატაცებით წამოწევა კისრისა და თავის დაფიქსირების გარეშე
• აკრძალულია დატვირთული ფიზიკური აქტივობა: ხტუნვა, რწევა, გაჭიმვა
• ექიმები რეკომენდაციას არ უწევენ აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებში, “კენგურუს” ტიპის ბავშვის სატარებელ ჩანთებს.

რეკომენდებულია:

• მუცელზე წოლა სიფხიზლისას
• დაბანისას, ნახევრად მწოლიარე პოზიცია

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებისათვის რეკომენდებულია თერაპია, რაც ყლაპვისა და სუნთქვის კოორდინაციის გაუმჯობესებას უწყობს ხელს │ მარგალიტა დათაშვილი